遗传因素

• 家族遗传倾向：如果家族中有耳畸形的患者，那么家族成员出现耳畸形的概率会相对较高。这是因为一些基因的突变或异常可能会在家族中遗传。例如，某些染色体上的基因位点突变可能导致耳部在胚胎发育过程中出现异常，而且这种遗传可能是显性遗传，也可能是隐性遗传。显性遗传意味着只要携带一个突变基因就可能表现出耳畸形；隐性遗传则需要同时从父母双方那里获得突变基因才会发病。
• 综合征相关的遗传因素：有一些综合征会伴有耳畸形的症状。比如，Treacher Collins 综合征是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病，主要是由染色体 5q32 - 33.1 位置上的 TCOF1 基因、POLR1C 基因或 POLR1D 基因突变引起，患者除了有明显的面部骨骼发育不全外，还会出现耳部畸形，包括外耳畸形、中耳畸形等。

环境因素

• 孕期药物影响：孕妇在怀孕期间如果服用了某些具有致畸作用的药物，可能会导致胎儿耳畸形。例如，沙利度胺（反应停）是一种曾被用于缓解孕妇妊娠呕吐的药物，但后来发现它会导致胎儿出现严重的肢体和耳部等多种器官畸形。在怀孕早期（一般是怀孕前 3 个月），这是胎儿器官形成的关键时期，使用该药物就可能干扰耳部正常的胚胎发育过程。
• 孕期感染：孕期母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒等病原体对胎儿的耳部发育危害较大。风疹病毒感染尤其在孕早期，可通过胎盘感染胎儿，使胎儿的细胞分化受到抑制，从而引起包括耳部在内的多个器官发育异常。例如，风疹病毒感染可能导致胎儿内耳发育不全，影响听力。
• 化学物质暴露：孕妇长期接触某些有害化学物质，如重金属（汞、铅等）、有机溶剂（苯、甲苯等）等，这些物质可能会通过胎盘进入胎儿体内，干扰胎儿耳部正常的细胞分裂、分化和组织形成过程。例如，长期处于含铅环境中的孕妇，其胎儿出现耳部畸形的风险可能会增加。

其他因素

• 胚胎发育异常：在胚胎发育过程中，耳部是由多个胚层的细胞相互诱导、分化形成的。如果在这个复杂的过程中，任何一个环节出现问题，如细胞的迁移异常、信号传导通路受阻等，都可能导致耳畸形。例如，第一、二鳃弓在发育过程中出现融合异常，就会影响外耳的正常形成。
• 机械性压迫：在子宫内，胎儿的耳部如果受到长时间的机械性压迫，也可能会导致耳畸形。比如，当胎儿在子宫内的位置异常，耳部长期受到子宫壁或其他胎儿身体部位的压迫，就可能影响耳部的正常塑形。不过这种情况相对比较少见。